دانشمندان یک بیماری ژنتیکی هولناک جدید کشف کردند

یک بیماری ژنتیکی جدید که باعث رشد غیرعادی مغز برخی از کودکان و به تعویق انداختن رشد عقلانی می شود توسط دانشمندان کشف شد.

اکثر افراد مبتلا به این بیماری، که هنوز آنقدر جدید است که نامی برای آن وجود ندارد، با چالش های یادگیری قابل توجهی دست و پنجه نرم می کنند که تأثیر منفی بر کیفیت زندگی آنها دارد.

به گفته یک تیم بین‌المللی از محققان دانشگاه‌های پورتسموث ، ساوتهمپتون و کپنهاگ ، تغییرات در ژن کدکننده پروتئین معروف به زیرواحد 1 AMPA گیرنده یونوتروپیک گلوتامات (GRIA1) علت اصلی این اختلال ژنتیکی غیرمعمول است .

کشف نوع به پزشکان در توسعه درمان های متمرکز برای کمک به بیماران و خانواده های آنها کمک می کند و راه را برای غربالگری و تشخیص قبل از تولد هموار می کند.

ژن GRIA1 حرکت تکانه های الکتریکی در داخل مغز را تسهیل می کند. توانایی مغز برای به خاطر سپردن اطلاعات ممکن است در صورت تداخل با این فرآیند یا کاهش کارآمدی آن با مشکل مواجه شود.

برای نشان دادن اینکه جهش‌های GRIA1 علت اصلی بیماری تغییر رفتار هستند، تیم مطالعه – که متشکل از متخصصان ژنتیک قورباغه، بیوشیمی‌دانان و ژنتیک‌دانان بالینی است – از قورباغه‌هایی استفاده کردند که در آنها تغییرات ژن انسانی از طریق ویرایش ژن تکرار می‌شد. تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی انواع نیز در تخمک قورباغه انجام شد.

نتایج در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی منتشر شد.

پروفسور مت گیله، یکی از نویسندگان این مطالعه، که رهبری آزمایشگاهی در گروه تحقیقاتی اپی ژنتیک و زیست‌شناسی رشدی در دانشگاه پورتسموث را بر عهده دارد، گفت: «نسل بعدی توالی‌یابی DNA توانایی ما را برای تشخیص‌های جدید و کشف علل ژنتیکی جدید اختلالات نادر تغییر می‌دهد.

گلوگاه اصلی در ارائه تشخیص برای این بیماران این است که تغییری که در ژنوم آنها کشف شده است به شدت با بیماری آنها مرتبط است. ایجاد تغییر ژنتیکی مشکوک در قورباغه ها به ما امکان می دهد آزمایش کنیم که آیا باعث ایجاد همان بیماری در انسان می شود یا خیر.

«داده‌های به‌دست‌آمده به ما اجازه می‌دهد تا از همکاران خود در ارائه تشخیص دقیق‌تر و به موقع‌تر که بیماران و خانواده‌هایشان به شدت به آن نیاز دارند، حمایت کنیم.»

دکتر آنی گودوین، یکی از نویسندگان این پژوهش، پژوهشگر دانشگاه پورتسموث که بیشتر این مطالعه را انجام داد، گفت: «این یک کار متحول کننده برای ما بود. توانایی تجزیه و تحلیل رفتارهای شبیه انسان در قورباغه ها با دقت کافی برای تشخیص تغییرات مرتبط با بیماری ژنتیکی، فرصت کمک به شناسایی طیف وسیعی از بیماری ها را باز می کند. این امر به ویژه با توجه به این که بسیاری از بیماری های عصبی رشدی در حال حاضر تشخیص داده نشده اند بسیار مهم است.

پروفسور دایانا باراله، پروفسور پزشکی ژنومیک و دانشیار دانشکده پزشکی دانشگاه ساوتهمپتون افزود: “کشف این علل جدید برای اختلالات ژنتیکی به اودیسه تشخیصی بیماران ما پایان می دهد و این توسط این امکان ممکن شده است. کار مشترک بین رشته ای در سراسر دانشگاه ها.

از هر 17 نفر یک نفر در طول زندگی خود از یک بیماری نادر رنج می برد. بیشتر این بیماری‌های نادر علت ژنتیکی دارند و اغلب کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهند، اما اثبات اینکه کدام تغییر ژن باعث بیماری می‌شود، چالش بزرگی است.

پروفسور گیله گفت که قبلا، در حالی که مطالعات مربوط به ارتباط ژن و بیماری عمدتاً در موش انجام می شد. چندین آزمایشگاه، از جمله آزمایشگاه او در دانشگاه پورتسموث، اخیراً نشان داده‌اند که آزمایش‌ها بر روی قورباغه‌ها نیز می‌تواند شواهد بسیار قوی در مورد عملکرد ژن‌های مختلف انسانی ارائه دهد. فرآیند ایجاد مجدد برخی از گونه های ژنی در قورباغه ها ساده است و می تواند در کمتر از سه روز انجام شود.

پروفسور گیله افزود: “ما در حال حاضر در حال گسترش و بهبود فناوری خود در برنامه ای هستیم که توسط شورای تحقیقات پزشکی تامین می شود. این باعث می‌شود که آن را برای طیف وسیع‌تری از تغییرات DNA مرتبط با بیماری که توسط همکاران بالینی ما در اختیار ما قرار می‌دهند، قابل اجرا باشد.